Неінвазивна пренатальна діагностика
Види неінвазивної пренатальної діагностики
Найважливішою метою неінвазивної пренатальної діагностики є переконання Батьків у належному розвитку та благополуччі їхньої Дитини. Відповідно до рекомендацій Польського Товариства Гінекологів і Акушерів (PTGiP) ми пропонуємо можливість проведення 3 пренатальних тестів: І, ІІ і ІІІ триместру вагітності.
- I пренатальний огляд між 11 тижнями вагітності + 6 днів до 13 тижнів вагітності + 6 днів,
- II пренатальний огляд між 18 і 22 тижнями вагітності,
- III пренатальний огляд між 28 і 32 тижнями вагітності.
Кожен з цих тестів є окремою оцінкою дитини на певному етапі розвитку, але разом вони утворюють єдине ціле. Щоб виправдати очікування майбутніх батьків, ми хочемо створити процедуру, яка дозволить вагітній жінці виконувати всі тести, рекомендовані PTGiP, у нашій клініці в Познані.
Види неінвазивної пренатальної діагностики – допологове УЗД
I пренатальна діагностика 11 тижнів вагітності + 6 діб - 13 тижнів вагітності + 6 днів (оптимально завершені 12 тижнів вагітності):
Тест дозволяє виявити 90% генетичних аномалій плода. Доповнення пренатального УЗД результатами аналізу крові в подвійному або потрійному тесті підвищує чутливість тесту на 5%. Слід підкреслити, що це скринінговий тест і не дає 100% впевненості у виявленні відхилень.
Обстеження зазвичай проводиться за допомогою абдомінального зонда, в окремих випадках — вагінального. При огляді оцінюємо розміри голови, довжину ембріона, наявність і довжину носової кістки, наявність серпа головного мозку, судинних сплетень, наявність вакуолей судинних сплетень, профіль обличчя, прозорість потиличної складки, велика цистерна, вісь серця плода, наявність чотирьох камер серця, частота серцевих скорочень, наявність ретроградної хвилі по венозному руслу.
Досліджуємо наявність шлунка та сечового міхура, кількість судин пуповини, будову хребта, безперервність черевної стінки, наявність пупкової грижі, оцінюємо хребет, правильність кінцівок. Оцінюється кількість амніотичної рідини, розташування хоріона, наявність можливих гематом, також оцінюється наявність міоми в матці та можливих кістозних утворень або пухлин яєчників.
Метою тесту FMF є виключення вад плода, оцінка ризику хромосомних аберацій (синдром Дауна - трисомія 21, синдром Патау - трисомія 13, синдром Едвардса - трисомія 18), оцінка ризику прееклампсії та оцінка ризику затримки внутрішньоутробного розвитку (ЗРП). У разі підвищеного ризику прееклампсії у матері або ЗРП у плода можна розпочати профілактичне призначення ацетилсаліцилової кислоти в дозі 150 мг, що значно знижує ризик прееклампсії та ЗРП до 37-го тижня. вагітності.
Пренатальне УЗД може бути доповнено оцінкою ризику найбільш поширених трисомій плода (тест Паппа). Результатом тесту є комп’ютерна компіляція ризику, що виникає внаслідок концентрації вільної бета-субодиниці HCG, концентрації протеїну Papp і товщини потиличної складки (потилична прозорість). Це скринінговий тест, і у випадку підвищеного ризику, тобто вище 1:300 або ризику, що перевищує вік вагітної, ми отримуємо показання до амніоцентезу. Амніоцентез - це інвазивне дослідження з ризиком втрати вагітності, навіть здорової, у відсотках одна з трьохсот проведених процедур. Тому перед проведенням подвійного тесту важливо знати, що результат тесту, який відноситься до групи ризику, передбачає проведення амніоцентезу.
Під час огляду проводиться:
оцінка гестаційного віку на підставі вимірювання довжини тім'я-крестця (CRL) - визначення дати пологів,
рання анатомічна оцінка дитини, інтегрований тест за Fetal Medicine Foundation (FMF):
- перинатологічний прийом,
- badanie ultrasonograficzne - ocena markerów aberracji chromosomalnych: przezierności karkowej (NT), kości nosowej (NB), czynności serca płodu (FHR), przepływów na zastawce trójdzielnej (TV), w przewodzie żylnym (DV), pomiar RR u matki, pobranie krwi u maki w celu oceny białka : PAPP-a i wolnego beta HCG, pomiar przepływów dopplerowskich w tętnicach macicznych matki.
- ультразвукове дослідження - оцінка маркерів хромосомних аберацій: потилична прозорість (NT), носова кістка (NB), частота серцевих скорочень плода (FHR), кровотік на тристулковому клапані (TV), у венозній протоці (DV), вимірювання RR у матері, забір крові в матері для визначення білка: РАРР-а і вільного бета ХГЛ, вимірювання доплерівських кровотоків в маткових артеріях матері.
Оцінюється:
- місця імплантації ворсин хоріона,
- кількість плацент і плодових оболонок при вагітності двійнею.
II пренатальна діагностика 18-22 тижнів вагітності - пренатальне УЗД
Основною метою пренатального обстеження 2 триместру є виключення анатомічних дефектів дитини. У разі порушень часто це дає шанс на початок раннього лікування, навіть у внутрішньоутробному періоді, що важливо для дитини, її якості життя та виживання. Крім того, під час пренатального обстеження 2-го триместру ми можемо виявити аномалії імплантації плаценти: передлежання плаценти, прирощення плаценти, аберрантні судини, що дуже важливо для успішного перебігу вагітності.
Контроль морфології та розвитку дитини Пренатальне УЗД у 2 триместрі включає:
- оцінка відповідності розміру дитини до терміну вагітності,
- оцінка передбачуваної маси тіла дитини за біпаріетальним розміром голови - BPD, окружністю голови - HC, окружністю живота - AC, довжиною стегнової кістки - FL;
- оцінка органів дитини: голова, обличчя, шия, грудна клітка, серце, живіт, хребет, кінцівки;
- оцінка стану плаценти, пуповини, кількості навколоплідних вод,
- оцінка доплерівського кровотоку плода та матері,
- оцінка довжини шийки матки вагінальним датчиком у клінічно обґрунтованих випадках.
III пренатальна діагностика 28-32 тижнів вагітності - пренатальне УЗД
Метою третього пренатального огляду є виключення або виявлення вад дитини, які проявляються пізніше в розвитку і не були виявлені під час попередніх пренатальних оглядів. Крім того, під час обстеження важливо виділити дітей групи ризику затримки внутрішньоутробного розвитку (ЗРП) у перебігу плацентарної недостатності, що дає можливість контролювати показники плацентарної недостатності та показники самопочуття дитини, щоб завершити вагітність своєчасно, уникаючи загрози здоров'ю та життю дитини.
Контроль морфології та розвитку дитини аналогічний повторному допологовому огляду.
