Тести: Harmony, NACE 24
Дослідження хромосом плода шляхом забору крові матері є найточнішим і найменш інвазивним методом скринінгу генетичних аномалій плода. Це найбільш чутливі та специфічні тести для оцінки генетичних дефектів плода. Дослідження можна проводити з 10 тижня вагітності. Він складається з ультразвукової оцінки розміру ембріона та аналізу венозної крові матері. Технологія дозволяє оцінити ризик розвитку синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Патау (три найпоширеніші трисомії) і порушень кількості статевих хромосом: синдром Тернера і Клайнфельтера з найбільшою ймовірністю. У тесті NACE 24 кількісно визначаються всі хромосоми плода. У дослідженнях Harmony і NACE 24 можливе визначення статі плоду.
Можна виявити рідкісні генетично зумовлені дефекти, але це несе більший ризик помилки. Наприклад, тест Harmony може виявити синдром Ді Джорджа (позначення 22q11.2). Синдром зустрічається рідко з частотою 1:4000 пологів і ми рідко вирішуємо його виконати.
Якщо тест виявляє підозру на генетичну аномалію, є показання до діагностичного амніоцентезу для підтвердження діагнозу захворювання. У вільних цивілізованих країнах підтвердження генетичної аномалії може бути показанням до аборту.
