Testy oceniające ilość chromosomów płodu przez pobranie krwi obwodowej matki to najdokładniejsza i najmniej inwazyjna metoda badania przesiewowego w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych u płodu. Są to testy najczulsze i najbardziej specyficzne do oceny wad genetycznych płodu. Badania można wykonać od ukończonego 10. tygodnia ciąży. Polega ono na ultrasonograficznej ocenie wielkości zarodka, oraz analizie krwi żylnej matki. Technologia pozwala z najwyższym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko występowania zespołu Downa, Edwardsa, Patau (trzy najczęściej występujące trisomie) oraz zaburzenia ilości chromosomów płciowych: zespół Turnera i Klinefeltera. W tescie NACE 24 analizie ilościowej poddawane są wszystkie chromosomy płodu. W badaniach Harmony i NACE 24 możliwe jest oznaczenie płci płodu.
Istnieje możliwość wykrywania rzadkich wad determinowanych genetycznie ale obarczone jest to większym ryzykiem błędu. Na przykład w teście Harmony można wykrywać zespół Di George’a (oznaczenie 22q11.2). Zespół występuje rzadko z częstością 1:4000 urodzeń i rzadziej decydujemy o jego wykonaniu.
Jeżeli test wykryje podejrzenie nieprawidłowości genetycznej istnieje wskazanie do wykonania diagnostycznej amniopunkcji potwierdzającej rozpoznanie choroby. W wolnych, cywilizowanych krajach potwierdzenie nieprawidłowości genetycznej może być wskazaniem do usunięcia ciąży.
Klinika Eneida została realizatorem rządowego Programu refundacji In Vitro!
Dołącz do programu i skorzystaj z dofinansowania!
