PGT to badanie genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości DNA w komórkach zarodków uzyskanych w procedurze wspomaganego rozrodu, przed ich wprowadzeniem do macicy.
Badania te pozwalają wykryć aberracje chromosomowe takie jak trisomie lub monosomie, a także mutacje powstałe w komórkach zarodka. Dzięki tym badaniom możliwe jest wybranie zdrowego, najlepiej rokującego zarodka to transferu i uzyskanie zdrowej ciąży.
Badanie PGT polega na pobraniu przez embriologa igłą biopsyjną kilku komórek z trofoektodermy zarodka i wysłaniu tego fragmentu do specjalistycznego laboratorium genetycznego. Zarodki po pobraniu próbek zostają poddane kriokonserwacji do czasu otrzymania wyników badania.
1. Nosicielstwo chorób genetycznych przez jednego lub oboje pacjentów, a także fakt występowania takich chorób w rodzinie (m. in. zespół wrodzonej łamliwości kości, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy choroba Huntingtona)
2. Urodzenie dziecka obciążonego chorobą genetyczną, np. zespół Downa, Edwardsa, Patau
3. Późny wiek pacjentki (powyżej 37 roku życia) i wynikające z tego zwiększone ryzyko występowania nieprawidłowości genetycznych w komórkach jajowych i w zarodkach
4. Kilka procedur IVF zakończonych niepowodzeniem
5. Wcześniejsze nawracające poronienia o nieznanym podłożu
6. Nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów (np. translokacje zrównoważone wzajemne)
PGT-A
Badanie PGT-A to badanie liczby chromosomów w komórkach zarodka. Prawidłowo w komórkach powinny znajdować się 23 pary chromosomów. PGT-A pozwala wykryć aneuploidie czyli nieprawidłową liczbę tych chromosomów w komórkach zarodka. Do aneuploidi należą m. in. trisomie (gdzie obserwujemy 3 kopie danego chromosomu zamiast 2) takie jak zespół Downa, Patau czy Edwardsa lub monosomie gdzie zamiast dwóch chromosomów w danej parze obserwujemy tylko jedną kopię.
PGT-SR to badanie zmian strukturalnych w chromosomach komórek zarodka. Badanie to jest wykonywane, gdy w kariotypie jednego lub obojga pacjentów wykryto rearanżacje chromosomowe takie jak translokacje, delecje lub duplikacje.
Zmiany strukturalne w chromosomach rodziców mogą powodować nieprawidłowości w liczbie chromosomów w komórkach rozrodczych co może skutkować urodzeniem chorego dziecka.
PGT-M to badanie genetyczne zarodków, które przeprowadza się w przypadku nosicielstwa chorób jednogenowych u jednego lub obojga pacjentów, a także w sytuacji występowania występowania ich w rodzinie pary. Do chorób tych należą między innymi mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, hemofilia czy choroba Huntingtona. W badaniu PGT-M zarodki bada się pod kątem konkretnej mutacji w genie wywołującym daną chorobę.
Są także sytuacje w których konieczne jest do przeprowadzenia podwójna diagnostyka, na przykład PGT-M i PGT-A w celu wytypowania zarodków jednocześnie prawidłowych chromosomalnie i pozbawionych obciążającej mutacji. W takiej sytuacji możliwe jest wykonanie tych badan jednocześnie z jednej biopsji zarodka.
Diagnostyka preimplantacyjna zarodków dostępna w klinice Eneida
